För tio år sedan var forskarvärlden hoppfull. Det första utkastet av det mänskliga genomets sekvens utropades som gryningen för en ny era inom genetisk medicin. Nu skulle det gå att skräddarsy mediciner efter en patients genetiska profil. Francis Collins, ledare för IHGSC konsortiet för kartläggningen av genomet, gissade kunde bli verklighet år 2010. Ärligt talat har den medicinska betydelsen av genomprojektet varit mycket liten hittills. Vad gick fel?

Det finns få saker som åldras så dåligt som förutsägelser. Kortsiktiga förutsägelser baserade på prototyper i laboratorier eller under testning har problemet att de sällan förutsäger i vilken ordning teknikerna kommer i allmänt bruk. Orsaken är att även om de med god säkerhet identifierar vad som är på väg så är den kontext av ekonomi, politiska beslut och kunders val som avgör hur snabbt de utvecklas för komplex för att förutsägas med säkerhet. Även en tekniskt lyckad uppfinning kan behöva övervinna mycket motstånd och förseningar innan den når ut. Den kan också få nya användingsområden som ingen väntat sig.

Kartläggningen av genomet liknar månlandningen, en triumf för teknisk förmåga snarare än vetenskaplig förståelse. Det är svårt att gå från kunskap om att en sjukdom är genetiskt betingad, även om det bara rör sig om en gen som för cystisk fibros, till att skapa ett läkemedel. Oftast rör sig sjukdomar om ett komplicerat samspel mellan olika gener.

Tveklöst kommer kunskapen om sekvensen på våra tre miljarder byggstenar i vårt DNA hjälpa utvecklingen av nya mediciner. Om inte annat tog genomprojektet stormsteg för sekvensieringstekniken, vilket sänkte kostnader och ökade hastigheten på forskningen.

Kapplöpningen mellan det statligt finansierade IHGSC och företaget Celera, ägt av Craig Venter, påminde inte så lite om rymdkapplöpningen mellan USA och Sovjetunionen med liknande resultat. 

Vetenskap handlar ofta om att formulera rätt frågor, där ligger stötestenen. När frågorna sedan är rätt brukar insamlingen och analysen av data vara mindre svårt. Forskarna såg frågan om hur generna ligger placerade på DNA-strängen som det viktiga, utan att riktigt förstå vad genomet faktiskt gör. Det fanns inte några väldefinierade frågor som projektet skulle besvara. Kunskap och möjliga tillämpningar skulle trilla fram ur de data som togs fram, ungefär som rymdstationer och tillämpningar skulle trilla fram av att Neil Armstrong gått på månen.

Den synen har funnits sedan nobelpristagarna Francis Crick och James Watson löste problemet med DNA- molekylens struktur 1953. Det ledde till en syn på genomet som en ritning, vilket lätt ledde till en genetisk determinism. Vi bestäms av vilka gener vi har. Här protesterar nog många genetiker, det har vi ju alltid sett som en förenkling, men visst har förenklingen varit lockande.

Synen var att genomet bestod av gener som bestämmer hur proteinerna i cellernas biokemi plockades ihop. Generna låg inbäddade i en massa skräp-DNA, gamla eftersläntrande gener som evolutionen i sitt slarv inte plockat bort. Genom RNA översattes generna direkt till proteiner.

Problemet är att en viss gen inte behöver ha en unik koppling till ett visst protein. Mycket skräp-DNA spelar troligen en okänd roll i vår biologi med att reglera generna. Vad generna gör är inte alltid uttryckt i genomet, som hur kromosomerna packas och genetiska markörer fungerar.

Genforskningen står nog inför ett paradigmskifte, att ändra sin syn på vad i ämnet som är viktigt och hur forskningen skall gå till. Vårt genom är inte en kod att knäcka, utan kanske mer likt komplexa system av återkopplingar och ömsesidiga beroenden som klimatet. Det är ett viktigt skifte i vetenskapen, från insamlandet och masserandet av data till att börja formulera frågor och bygga system som går att testa. Det är ett mer spännande och fantasifullt arbete som väntar forskarna.